NIPT test och varför vi gjorde det

Tänkte att ja skulle skriva ett inlägg om just NIPT testet som vi valde att göra i vecka 15, dels för att många frågat vad det är och dels för att berätta varför vi gjorde det. Jag vill också påpeka att detta är mina åsikter, tankar och känslor kring NIPT/fosterdiagnostik och det är alltså fritt fram för varje person att själv avgöra vad de tycker och väljer att göra, samt varför de skulle göra det. Jag dömer ingen som tycker eller gör annorlunda än mig. Detta är inte ett sponsrat inlägg och jag hoppas inte att jag trampar någon på tårna med att skriva om detta.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) är ett test där man urskiljer och testar DNA från barnet ur mammans blod. Detta visar bland annat om barnet bär på någon kromosomavvikelse. Testet ska vara så gott som 99,9% säkert. (Källa: fostertest.se)

Testet vi gjorde heter Harmony NIPT (länk) och det var det enda som erbjöds nära oss (i Luleå) på en privat klinik, men självklart finns en mängd olika. Kikade lite på online-test, men kände att det var för mycket pengar för att inte gå via en klinik. Klinik kändes proffsigare och tryggare. Vi fick påkosta testet själva, och det var inget som vår barnmorska på MVC rekommenderade i och med att hon inte ansåg att vi var i någon riskgrupp på något sätt. Vi gjorde testet enbart för att stilla vår oro. Självklart hade både vi och kliniken som plan att genomföra ytterliga kontrolltester ifall det skulle visa på någon form av avvikelser.

Vi tog bas-testet som testar följande:

  • Trisomi 22, Downs syndrom
  • Trisomi 18, Edwards syndrom (klicka för att läsa mer)
  • Trisomi 13, Pataus syndrom (klicka för att läsa mer)
  • Könskromosomavvikelser
  • I och med att de testar för avvikelser i könskromosomer kan de även se vilket kön bebisen ska ha med största sannolikhet, detta får man givetvis välja om man vill veta. Vi valde också att inte ta det utökade testet med mikrodelektioner, då det dels var väldigt dyrt och sen kändes det rätt onödigt då det är såna ovanliga missbildningar som förmodligen rutinultraljudet visar ändå. Vi var egentligen bara intresserade av de trisomier (13 & 18) som med stor sannolikhet inte är förenliga med liv, sen är det en bonus att vi får veta könet. Huvudsaken är att vi får veta att vårt barn mår så bra det kan ♥

Vi valde att göra NIPT på grund av vår historia med upprepade missfall (tre stycken). Jag skulle precis påbörja en missfallsutredning vi kvinnokliniken efter flera månaders kölista, när jag upptäckte att jag var gravid för fjärde gången. I och med att jag var gravid så kunde de inte ta alla prover man normalt gör vid en sådan utredning, utan fick enbart ta vissa blodprover till att börja med. Proverna de inte kunde göra i och med graviditeten var att spola livmodern och skanna efter fel (av förklarliga skäl) samt att kolla ifall jag eller min sambo bär på någon genetisk/kromosom avvikelse eller liknande som kan vara orsak för missfallen. Då de inte ännu kunnat testa mig för genetiska fel / kromosomavvikelser i missfallsutredningen (alltså testa och se ifall missfallen beror på något dolt genetiskt fel hos mig, tex) samt att många missfall beror just på kromosomavvikelser, kände jag mer och mer att jag gärna ville göra allt i min makt för att försöka slappna av och inte oroa mig lika mycket. Speciellt då vi ändå kommit så pass långt den här gången.

Det finns inga garantier för att en graviditet ska gå bra, vad som helst kan hända om inte minst vid födseln på ett annars friskt barn. Vi fick veta av läkaren som erbjöd NIPT testet att kromosomavvikelserna Trisomi 13 (Pataus syndrom) eller Trisomi 18 (Edwards syndrom) ger missbildningar som oftast inte är förenliga med liv, och kan orsaka väldigt sena missfall, alternativt att barnet dör vid födelsen eller inom två år ifall det klarar sig så långt (ni kan läsa mer om de olika trisomierna som NIPT testar här). Detta är givetvis ovanligt, men förekommer. Om det innebar en extra kostnad för oss att få veta detta redan i ett tidigt skede istället för så sent in i graviditeten, så fick det göra det. Jag kände att jag psykiskt inte skulle orka med att gå hela graviditeten för att sedan veta att vi  kunde fått reda på att barnet skulle dö flera månader tidigare, efter alla missfall vi redan haft. KUB kändes inte aktuellt för oss då det enbart ger en risksiffra, vilket bara kändes mer oroande för mig. Återigen kan vad som helst hända och man kan aldrig vara säker eller veta allt på förhand, men vi ville helt enkelt veta mer konkret att barnet inte led av någon av dessa två avvikelser då jag ville skona mig själv och min sambo från i alla fall det lilla som går att veta på förhand. Testet är inte farligt för fostret på något sätt och ökar inte risken för missfall, och tas genom ett blodprov i armen. Jag hade aldrig gjort ett test som hade minsta möjliga risk för missfall, om jag inte var tvungen.

Genom denna faktan kändes det tillslut rätt att göra testet, och som med stor sannolikhet skulle stilla åtminstone en del av min oro för just dessa saker. Vi diskuterade länge och ofta om hur vi såg på begreppet risk, och vad vi skulle göra ifall det visade på någon avvikelse och så vidare. Det svängde ofta om jag ville göra testet eller inte, jag kände mig ena sekunden bara nöjd att jag kommit såhär långt i en graviditet och att jag borde bara enbart tacksam för det, att jag självklart hade älskat och gjort vad som helst för mitt barn oavsett – för att nästa sekund bli livrädd att barnet skulle dö ifrån mig på grund av en avvikelse jag kunnat veta om tidigare och kanske fått ett mindre traumatiskt händelseförlopp. Jag tror det är väldigt viktigt att prata om dessa saker innan man som par bestämmer sig för någon som helst form av fosterdiagnostik. Hur man som par ser på dessa frågor kan skilja sig avsevärt från person till person. Vid KUB test kan t.ex. en person se en siffra som låg, en annan ser den som hög, osv. Vi hade tur att vi såg rätt lika på hur vi skulle gå vidare vid eventuella negativa svar, men givetvis är det omöjligt att veta hur reaktionen blir på förhand och tur är väl det faktum att det går att ändra sig när svaret kommer.

Vi var båda överens om att oavsett kromosomfel hade vi älskat barnet ändå, men ifall det led av någon form av fel som inte var förenat med liv, kändes det schysstare för både barnet och oss att inte fortsätta graviditeten. Det hade känts mer skonsamt för själen än om vårt barn t.ex. dött vid födseln eller vid två års ålder. Det hade varit fruktansvärt att ta ett sådant beslut, speciellt efter att vi fått tre missfall och inte har några barn sen tidigare. Jag avundas inte dem som behövt ta ett sådant beslut, för det skulle för mig känts orättvist, jobbigt, hårt och förjävligt isåfall. Däremot kände vi att barn och vuxna med Downs syndrom (trisomi 22) kan leva och få ett fantastiskt liv trots en extra kromosom, och vi hade fortsatt graviditeten. Vi kände också att det skulle vara en enorm fördel att veta ifall barnet hade könskromosomavvikelser då läkaren berättade att dessa personer ibland kan ha begränsningar att kunna få barn (detta är bra information att kunna ge till barnet om denne själv nånsin skulle vilja ha barn) samt att de kan vara sena i inlärning och så vidare (väldigt individuellt), men det hade inte heller varit en anledning att avbryta något. Här förstår jag att alla resonerar olika och detta är återigen bara mina tankar, känslor och åsikter – men alla har rätt till sin egen och inget kan därför vara precis rätt eller fel anser jag.

Jag hoppas att ni gillade inlägget och ni får gärna kommentera er åsikt eller känslor kring detta om ni vill! Kram från mig 

Du kanske också gillar:

Kommentera

E-postadressen publiceras inte.

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.